Foto: Fábo Marchetto/ SES-,GO Programa de Triagem Neonatal (PTN), mais conhecido como teste do pezinho, realizado na rede pública de saúde estadual, diagnosticou, pela primeira vez, uma criança com imunodeficiência combinada grave (SCID), doença rara que acomete um a cada cerca de 50 mil bebês.
A SCID é um grupo de doenças genéticas em que o sistema imunológico está comprometido, resultando em número baixo ou ausente de linfócitos e baixos níveis de anticorpos (imunoglobulinas).
Embora seja considerada uma emergência imunológica, a doença tem tratamento e cura. O diagnóstico já nos primeiros dias de nascimento do bebê amplia as possibilidades de sobrevivência.
Segundo o médico imunologista e coordenador do setor de Imunologia Clínica do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), Jorge Andrade Pinto, uma das consequências da SCID é que a criança não responde de forma eficiente aos agravos que ocorrem na infância porque não é capaz de produzir anticorpos em níveis adequados para defender seu organismo.
“O bebê nasce mais suscetível a doenças comuns nessa faixa etária, que geralmente são facilmente combatidas pelo sistema imunológico. É um problema grave, pois, com uma resposta imunológica ineficiente, a criança é suscetível a evoluir negativamente quando acometida por doenças infecciosas comuns. Para ela, uma gripe pode ser fatal”, explica ele.
Desta forma, assim que identificada a doença, é imprescindível que o tratamento seja iniciado. De acordo com o imunologista, inicialmente, são adotadas medidas preventivas para evitar infecções por bactérias, vírus e fungos.
Também deve ser iniciada a reposição de imunoglobulina, fornecimento de fórmula láctea e suspensão de vacinas com organismos vivos até que seja possível realizar o transplante de medula óssea, única opção de cura definitiva.
“Esse conjunto de medidas permitem que a criança se mantenha estável e livre de infecções até a realização do transplante. Então, ao fazer a triagem logo no nascimento, temos tempo hábil para instituir todas as medidas terapêuticas e profiláticas e preparar esse bebê para a jornada de cura, que é o transplante”, esclarece Jorge Andrade Pinto.
De acordo com o médico, o transplante de medula óssea em criança portadora de SCID é uma intervenção viável e curativa.
“Como o sistema imunológico é praticamente inexistente, uma vez que se tenha um doador compatível, a chance de sucesso do transplante é alta. Quando esses pacientes são transplantados em tempo hábil, ainda nos primeiros meses de vida, mais de 90% deles terá uma vida normal”, avalia o especialista.
Teste do pezinho
O Programa de Triagem Neonatal (PTN), conhecido popularmente como teste do pezinho, identifica doenças raras de natureza metabólicas, genéticas e infecciosas, nos primeiros dias de vida dos bebês. Realizada pelo Sistema Único de Saúde (SUS), a triagem permite rastrear precocemente as doenças, favorecendo a realização do tratamento rápido e adequado, impedindo sequelas associadas e, até mesmo, o óbito.
Em Minas Gerais, o teste do pezinho foi ampliado em 30/1/2024. Até o ano passado, era possível identificar 12 doenças raras. Com a ampliação, os recém-nascidos no estado estão sendo testados para 15 doenças, incluindo, além da imunodeficiência combinada grave (SCID), a atrofia muscular espinhal (AME) e a agamaglobulinemia (Agama).
Para o secretário de Estado de Saúde de Minas Gerais, Fábio Baccheretti, a ampliação está gerando ótimos resultados. “Desde a ampliação, já tivemos cinco bebês diagnosticados com AME e que estão sendo tratados e acompanhados pelo Hospital das Clínicas, com todas as possibilidades de levarem uma vida típica, sem sintomas ou sequelas da doença”, destaca.
“No caso da SCID, a criança nasce sem imunidade nenhuma e qualquer infecção pode ser fatal. Mas esse bebê, que é uma menina, do Triângulo Mineiro, já está sendo tratada, recebendo a profilaxia, e poderá ser curada com o transplante de medula óssea. Além dela, outros dois casos de SCID também estão em investigação, o que representa mais chances de cura, mais chances de vida para esses bebês e mais qualidade de vida para suas famílias”, salienta o secretário.
O secretário-chefe de Estado da Casa Civil, Marcelo Aro, também ressalta o avanço nos diagnósticos. “Muitas doenças raras, se não forem tratadas logo, podem ser fatais, como o caso da SCID”, enfatiza.
Aro reforça ainda que, a partir do diagnóstico, a criança receberá os cuidados necessários e terá a chance de crescer de forma saudável. "O Teste do Pezinho ampliado, sem dúvidas, é uma das maiores vitórias que nós já conquistamos aqui em Minas", declara.
